PSC病人临床表现差异很大，有些无临床症候，或仅有相关疾病（IBD/CUC）另有些则出现慢性胆汁淤积或肝硬化并发症的症候。

一、临床症候

PSC病人有以下几种不同的临床表现。

（一）隐匿性

起病隐匿，大多数病人无临床症候，即使有症候，也是一些非特异症候（如乏力），体检或普查时发现血清碱性磷酸酶升高，进一步检查才获确诊；另一些病人因首先出现IBD/CUC症候后才疑诊本病。无症状者亦无异常体征发现。

（二）慢性胆汁淤积性症候

出现慢性淤胆者，其病情已进展至相当程度，大多数已有胆道狭窄或肝硬化。常有乏力、体重减轻、瘙痒、黄疸。黄疸呈波动性，反复发作，伴有低热、高热及寒战，且伴有反复发作的右上腹痛，酷似胆石症和胆道感染，有人认为可能与自限性反复发作的细菌性胆管炎有关。在诊断PSC时可发现1种或1种以上的异常体征：肝大 （55％），黄疸 （45％），脾大 （35％），高度色素沉着（25％），表皮脱落（excoriation）（25％）；黄色瘤、浮肿、腹水较少见。

PSC病人与PBC一样，可出现慢性胆汁淤积的并发症，如脂肪泻、骨质疏松症及脂溶性维生素缺乏症。

（三）不典型的临床表现

少数PSC病人，病程中出现不典型的临床表现，包括生化、免疫学、组织学检查，均酷似自身免疫性肝炎。

二、实验室检查

（一）常规检查

1.粪便检查  伴有IBD/CUC时，粪便常规出现相应改变。

2.血常规  白细胞计数升高，以淋巴细胞计数升高为主，可出现异常淋巴细胞，部分病人（5％）嗜酸性粒细胞计数增多。

（二）生化检查

1.血清碱性磷酸酶（ALP）在无症状的病人，血清ALP常升高，至少高于正常上限2倍，常提示本病；但ALP并无特异性，需作进一步检查；另外，有些PSC病人特别是晚期病人，ALP可在正常范围内，往往因此延误诊断。

2.血清转氨酶 （ALT、AST）    呈轻度升高，一般升高幅度低于正常值3倍；但有部分病人血清ALT/AST水平呈明显升高，高于正常5倍，尤多见于小儿，其组织学呈慢性活动性肝炎改变，极易误诊。

3.血清胆红素/胆汁酸  血清胆红素水平升高，呈波动性变化，结合胆红素占总胆红素70％以上；血清胆汁酸浓度明显升高。

4.血脂  血清总胆固醇、磷脂水平明显升高。

5.血清白蛋白/凝血酶原时间（PT）在诊断PSC时，约17％病人有低白蛋白血症，约6％的病人PT延长。

（三）免疫学检查

1.高γ-球蛋白血症  见于30％的病人，其中40％-50％病人以IgM增高为主。

2.传统的非特异性自身抗体  其出现的频率相当低，例如：ANA：6％；ASM：11％；AMA：5％；且呈低滴度，在儿童则相对较高。

3.血清pANCA   见于80％PSC病人，直到目前尚未作为筛选PSC的血清标志抗体。

 （四）放射学检查

显示肝内、外胆道系统的形态外观是最主要的检查，常首选内镜逆行性胰胆管造影（ERCP），或经肝穿刺胆管造影（PTC），PSC病人胆管造影所见：胆道系统呈多灶性狭窄，常累及肝内、外胆道系统，单纯累及肝内或肝外者亦有发生，但相对少见。狭窄呈节段分布，在狭窄上端的胆管呈扩张，因而影像学上呈串珠状排列。胆囊及胆囊管受累者为15％。

胆管或胆管节段性显著扩张时，若在胆管内显示息肉样肿块，这高度提示同时并发胆管癌，可在造影的同时，作活组织学及刷洗细胞学检查，约40％的胆管癌可获确诊。