随着人们对PSC认识的提高，以及诊断技术的进步，PSC的诊断标准有所更新，早期诊断率相应增加。

一、诊断

（一）外科诊断

在20世纪70年代以前，PSC的诊断主要依赖外科剖腹探查术：扪及纤维化的胆总管，并通过胆总管活检排除胆管癌后，才确立PSC的诊断。在认识IBD与PSC相互并存的关系后，对IBD病人同时存在的血清ALP升高，提高了对PCG的警惕，这为早期诊断奠定了基础，但在当时仍需借助剖腹探查。1964年PSC的第一个诊断标准问世。

·既往胆道系统无手术创伤史；

·能证实胆囊、胆总管无结石；

·硬化与狭窄累及全部或绝大部分肝外胆管；

·能排除胆道系统的恶性肿瘤。

以上诊断标准的明显不足之处，是未能阐明肝内胆管的受累情况，并把PSC与胆管恶性肿瘤作为两个对立与相互排斥的诊断实体。

（二）ERCP/PTC诊断

20世纪70年代后，ERCP/PTC实施以来，PSC从外科诊断进展至放射学诊断，并扩展了PSC从肝外至肝内的范围，可以诊断出既往外科手术不能诊断的单纯肝内胆管硬化症；借助放射学诊断，把胆管恶性肿瘤作为PSC的并发症的范围。为此，PSC胆道系统放射学特征性的改变，直到目前，仍然是确立诊断的主要依据。致于临床与生化特征性改变则有助于PSC诊断，例如年轻男性，有IBD病史，血清ALP升高长达6个月以上者，即使无临床表现亦应考虑PSC的存在，并即时进行ERCP/PTC检查，可提高早期诊断率。现行的诊断标准见表43-1。

（三）组织学诊断

肝活组织学检查并不是确立PSC诊断的必需条件，但在下列3种情况下是有用的：①在确定PSC诊断有困难时，用以排除其他原因所致的肝损害；②确定PSC分期，借以判断预后及指导治疗；③用以诊断PSC的肝内小胆管病变。

二、鉴别诊断

1.需排除其他原因引起的硬化性胆管炎或胆管狭窄/阻塞

2.需与其他胆汁淤积性疾病鉴别  原发性胆汁性肝硬化，特发性成人胆管减少症，药物性淤胆，慢性活动性肝炎，酒精性肝病，自身免疫性肝炎等。特别是有些不典型的PSC病人，其血清ALP仅轻度升高，而ALT/AST却明显升高，极易误诊为AIH。

三、PSC伴随的相关疾病

PSC伴随的相关疾病，文献报道颇多，主要属自身免疫性疾病。其中最为常见者是IBD，早期报道PSC病人伴随IBD的发病率为25％-30％，晚近报道为54％-100％；PSC伴随的IBD中，以CUC最常见，高达70％以上，Crohn结肠炎约13％，目前尚无报道Crohn肠病仅累及小肠而不累及结肠者。

一般而言，诊断IBD时比诊断PSC早数年，但也可同时出现，或诊断PSC数年后才诊断IBD，甚至有的PSC病人在肝移植2年后才发生IBD。与此相反，也有因CUC行直肠结肠切除术后多年才第1次诊断PSC。总之，IBD一般可出现于PSC诊断之前，但亦可发生于PSC过程的任何阶段；PSC亦可发生于IBD过程的任何时期。

PSC伴发CUC时，IBD病人初发病的平均年龄为25岁，PSC初诊的平均年龄为36岁。94％PSC病人有与IBD相关的症候，6％PSC病人初诊时缺乏此相关症候。PSC伴随的IBD，其中80％为静止的、轻度的IBD，肝病的严重性与IBD的严重性之间无相关性，CUC病人行直肠结肠切除术后，对PSC的进展无影响。

PSC伴随CUC时，发生结肠恶性肿瘤的危险度增加，其发生率为10％，甚至有报道结肠癌发生于肝移植之后，PSC与CUC同时存在时，结肠发育异常（dysplasia）为45％，单纯CUC组为16％。故PSC伴有CUC10年或以上的病人，应在肛门、直肠镜内视下，取多点组织活检，以筛选发育异常及早期癌症。