遗传性代谢病迄今已发现1000余种，其中遗传代谢障碍性肝病占有显著位置。通常是指遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱引起的疾病，主要表现有肝脏形态结构和 （或）功能上病变，常伴有其他脏器的损害。这种由酶蛋白的遗传性改变所致的疾病，属于遗传性酶病 （hereditary　enzympathy）。