肝豆状核变性又称Wilson病，首先由英国神经病学家Wilson（1912年）奠定其病理临床基础，1921年正式命名为肝豆状核变性。Wilson病是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍所引起的全身性疾病，临床上主要有肝脏损害、锥体外系症状与角膜色素环等表现。

一、患病率

    真正患病率不详，随着认识及检测技术提高，日渐发现无症状型或不典型患者，目前认为并非少见。据报道，Wilson病散见于世界各地与不同民族，多见于西欧、北欧和中欧人群、中东阿拉伯人、意大利人等，在日本、中国亦有散见。早年Sternlieb从遗传学研究估计，其患病率约为人口的1/16万 （1：160000）。近年来欧美、日本等国报告，估计其患病率在人口的1/3万-10万（1：30000-100000）。

二、家族史

Wilson病有显著的家族性，在患者的近血缘家属中，如表兄弟姊妹、侄与侄女、外甥与甥女的发病率很高。Berans观察到宗表联姻的发病率要高出60倍。本病的遗传方式，子代有1/4为纯合子 （现症患者），1/4正常，另1/2为杂合子 （临床无症状）。因此，对患者的同胞兄弟及近血缘亲属，进行系统检查，将能早期发现无症状型患者，对本病的防治有积极的重要意义。