正常人体含铜量约100-150mg，分布和贮藏于不同组织的蛋白质与血液中，以肝和脑含量最高，肝是铜代谢的中心器官。铜是许多酶和蛋白的必需辅助因子，每日需要量约2.5mg，在肠道食物中摄取，经门静脉血液进入肝细胞，与铜蓝蛋白结合后经溶酶体排入胆道；每日自粪便和尿液排出铜亦约2.5mg，呈平衡状态，可见肝细胞在维持铜的体内平衡至关重要。    分子遗传学证实Wilson病的基因是ATP7B，为AIP依赖的铜离子转运体，促进铜离子的跨膜转运。定位于第13对染色体长臂，主要在肝、肾和胎盘表达，在脑、心脏、肺、胰腺等呈低水平表达。应用DNA杂交技术发现，ATP7B基因缺陷主要为突变，其中以点突变最为常见，其它为缺失、插入、误义突变等，显示该基因的多态性。ATP7B基因存在于肝细胞高尔基复合体内，分散成小囊泡转运铜离子经溶酶体排入胆汁。铜蓝蛋白主要由肝脏合成，每个铜蓝蛋白分子结合6个铜离子，但铜蓝蛋白合成过程亦需依赖ATP7B的功能正常。因此，当ATP7B基因突变或缺失，造成铜的跨膜转运削弱，胆汁排泄铜减少，导致铜离子在肝内沉积；另外，铜蓝蛋白合成减少，而血清中非铜蓝蛋白结合铜水平增高，铜离子便沉积于脑、角膜、肾和骨关节等脏器和组织。依此可知，Wilson病的病理生理基础为铜的体内代谢呈正平衡。铜代谢障碍发生后，可见到血清铜含量减少，血清铜蓝蛋白降低，尿铜排出量增加和肝铜含量增加。这些病理生化改变显著者，具有诊断特异性，亦可为不典型或无症状患者的早期诊断提供线索。