（一）发病情况

本病多发生在儿童与青少年，85%病例在10-25岁间，6岁前与50岁后几乎不发病。男性比女性多见，比例约2-5：1。一般发病隐袭，呈慢性进行性，少数急性起病。因病理损害部位与程度不同，起病症状亦多样，潜伏期一般均较长。

（二）中枢神经系统

病变最为突出，呈广泛、对称、退行变性改变。全脑各部分均有变化，左右半球对称，但以脑基底部豆状核萎缩、软化及棕灰色沉着最显著。病理组织学以星状胶质细胞变性为特征，出现Ⅰ型、Ⅱ型Alzheimer巨胶质细胞和Opalski神经胶质细胞等。

临床症状以锥体外系运动障碍最为显著、常见，几乎每例均有不同程度的不自主运动与肌强直。

    （1）震颤：常自腕部开始，渐及手指、上臂、下肢与头、颈、面肌、舌以及躯体其它部位。震颤有静止时持续、动作时加重及睡眠时停止的特点。

    （2）其它多动症：包括手足徐动、舞蹈样或扭转痉挛等，在早期常能主观控制。

    （3）肌强直：躯体肌强直出现本病特有姿态与行动迟缓。面肌张力过强致表情呆板，如戴假面具，口半张似哭似笑。

    （4）发音障碍，语言不清，吞咽困难，涎液外流。

    （5）精神异常：亦甚多见，常在神经症状发生后出现，亦有报道精神异常先于神经病状。表现为情绪欣快而不稳定，痴笑或强哭，行为幼稚，心胸狭小，幻觉妄想，忧郁等，后期常有智力低下。

    （三）肝脏与消化系统

    肝脏病变常常先于中枢神经系统损害，约半数患者在锥外系症状出现前，曾有黄疸或肝脏肿大。据Sternlibe电镜研究证实，早期形态学改变为脂肪肝。线粒体有特异变化，出现巨大线粒体，内膜与外膜脱离，线粒体嵴扩张，嵴间及嵴内出现脂肪颗粒及空泡颗粒，肝细胞质与溶酶体内有铜沉积。上述病理变化在临床症状出现前即已存在，且往往在1年后才有肝细胞坏死塌陷改变，在疾病晚期或至少病后10年，才可见到典型的大结节性肝硬化与门静脉高压。

临床上肝脏损害症状亦表现形式多端，多为发病隐匿、疲乏、食欲不振及其它胃肠症状。肝功能损害轻微甚或正常，当神经症状出现时，已有肝硬化或门脉高压。其次为发热、黄疸、肝肿大，症状极似肝炎，以后时好时坏，迁延不愈逐渐发展成肝硬化。极少数患者呈急性或亚急性肝坏死病程，同时伴有或不伴有血管内溶血，常于病后数周或数月死亡。晚期患者均可有腹水、浮肿、上消化道大出血或肝性脑病等表现。

（四）血管内溶血

    伴有暂时性血管内溶血表现，最早于1934年由Sjorall等报道，此后引起中外学者注意。现已证明，过量铜与红细胞膜结合产生血管内溶血。在溶血的同时，常伴有严重的急性肝衰竭。临床上可分为3期：第1期为肝炎期，有发热、黄疸、ALT增高、凝血酶原降低；第2期为血管内溶血期，表现为严重急性溶血性贫血；第3期为肝性脑病期，通常在1-3周内死于肝衰竭。如能及早诊断处理，尚有部分患者可挽救。

    （五）角膜色素环（Kayser-Fleiscner环）

    为Wilson病的特征性体征，在神经症状出现前几年已存在，是早期发现无症状型患者的重要根据。依Lange统计，角膜色素环见于90%以上患者。在裂隙灯下检查，此环起自角膜缘，2-3mm宽，或上下宽两侧窄，亦有两侧缺如，仅上下两个色素弧。色泽甚美，多为黄绿色、蓝绿色、灰绿色或棕红色，亦有棕黄、棕灰、红玉色等。色素环是由无数小色素颗粒（铜）构成，沉积于角膜后弹力层或内皮细胞。少数患者除角膜色素环外，在水晶体前囊亦有铜颗粒沉积，晶体呈圆盘状混浊，并向四周伸出瓣状色素，形似葵花，称为向日葵样白内障。色素环经驱铜治疗后，色素变淡或消失，常作为判断疗效的根据之一。

    （六）骨关节病变

文献报道有68.2%-92.4%患者作常规X线摄片检查时，发现骨关节改变。有骨与软骨变性或（和）骨质脱钙、疏松、软化等。有人称骨关节病变亦早出现于神经症状之前，在骨骼尚未完全发育的儿童患者更显著。临床可见到全身或局部酸痛、关节畸形与自发性骨折等表现。据认为，Wison病产生骨关节病变的机制，除长期铜沉积外，与氨基酸丢失及缺钙致生长发育障碍有关。

（七）肾功能异常

    由于肾脏组织有Wilson病疾病基因的表达，因此，肾小管上皮因铜沉积受损，致重吸收功能减退，除尿铜排出增加外，有氨基酸尿、尿酸盐尿、磷酸盐尿及糖尿等。

          （八）其他

①心脏表现可见1/3患者有心电图异常，包括期前收缩、心房颤动、传导阻滞、ST段下移、T波倒置，左心室或双心室肥厚等；据报道患者可死于心室颤动和扩张型心肌病，应引起临床注意。②内分泌系统症状，有色素沉着、发育延迟、停经、流产、脱发与多汗。