典型病例诊断不难，可根据：①发病年龄与家族历史特点；②锥外系症状——不自主运动与肌强直；③肝肿大、黄疸、腹水；④角膜色素环；⑤病理生化指标：血铜降低、尿铜增加、肝组织含铜量增加。

据报道，长期胆汁淤滞综合征及部分原发性胆汁性肝硬化，亦可出现角膜色素环，且尿铜排出增多，肝铜含量亦增加；重症肝坏死、肾病综合征、吸收不良综合征等有低铜监蛋白血症，如不全面考虑和鉴别，可能误诊为本病。相反，对不典型或早期的本病患者认识不足，如少年儿童患者只有肝损害，未出现有角膜色素环，与慢性活动性肝炎相类似或以精神异常为初发症状的患者，则有可能将本病漏诊。对上述几种情况，一时不易区别时，可采用D-青霉胺排铜试验，即口服D-青霉胺0.9，连续2天后，测检尿铜排出量，如为Wilson病，尿铜排出量每天超过1.0-1.5g。