具有肝硬化、皮肤色素沉着和糖尿病者，临床可疑诊为HHC，应仔细询问家族史，并作铁蛋白水平、转铁蛋白饱和度两种筛选试验，如铁蛋白大于1000μg/L、转铁蛋白饱和度大于62%，诊断HHC已无疑问，肝穿刺活组织测定铁含量可确定诊断。HHC确诊后应调查其子代HLA抗原分型，检出成员中的纯合子和杂合子，对确定的纯合子，即使无临床症状，也应进行上述筛选试验和肝活体组织检查，并作出有计划的治疗。应与HHC鉴别的疾病有继发性肝铁质沉着病、肝硬化、其性糖尿病和引起皮肤色素沉着等疾病。