Gilbert综合征（GS）又称体质性肝功能不良症，属一种常见的遗传性非结合胆红素血症，由1901年Gilbert首先描述，以后逐渐引起注意。近几年来应用分子生物学技术，使GS的遗传本质和方式研究有了进展。一种为常染色体显性基因遗传，一种为常染色体隐性基因遗传，即是说GS有二个亚型。

GS的发病机制涉及到胆红素摄取和结合功能障碍。对GS作胆红素清除试验，证明患者胆红素自血中向肝内转运减退，其平均清除值只有正常人的1/3；用胆红素作底物测定的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（undine diphosphate glucuronyltransferase；UGT），GS患者均降低，仅为正常人的25%；分析GS胆汁成分发现，胆红素双葡萄糖醛酸酯相对少，而胆红素单葡萄糖醛酸酯比例增多；有人证实部分GS有51Cr红细胞寿命缩短，呈现轻微溶血，是伴发症状抑或其原因尚无定论。总之，GS发病既有胆红素摄取缺陷，亦有结合障碍，可能部分有溶血参与。甚至有人认为GS不是单一的疾病，具有异质性，可能包括了数种相类似的疾病。

UGT家族有30个成员，分UGT1与UGT2两类。UGT1由532个氨基酸组成，包括催化非结合胆红素转变为结合胆红素的胆红素-UGT等。胆红素-UGT含量多少由UGT1基因所决定，人类UGT1基因位于2q37。GS是由于UGT1基因缺陷合成UGT1减少，UGT1活性降低所致。据研究报道，UGT1基因缺陷有两种形式：①TATA盒TA插入型，属常染色体隐性遗传，白色人种多见。TATA盒由于有TA插入致序列延长，与转录因子的结合能力下降，UGT1合成减少。②基因突变型，属常染色体显性遗传，为UGT1基因错义突变杂合子，东方人的GS多为此型。

GS在人群的发病率，据报道在2%-19%，在成人为3%-7%。患者主要为青少年，男性比女性多见。平时多无自觉症状或仅诉乏力、肝区不适等，当剧烈运动、饥饿、感染或手术后，上述症状和黄疸加重，血清总胆红素浓度值在34μmol/L左右，很少超过85.5μmol/L，尿胆红素阴性，呈现典型非结合性高胆红素血症；肝脏不肿大或刚可触及，常规肝功能试验正常，口服胆囊造影检查、B超和CT扫描及肝穿刺活组织光镜下检查均正常。

诊断GS严格地讲应该符合下述标准：①症状和非结合型高胆红素血症均为轻微的青少年患者；②测定肝细胞内UGT活性（显著减少）或胆红素清除试验（清除率下降）；③光镜下肝活体组织病理检查正常。但一般临床不容易做到，南通医学附院消化科提出低热能饮食试验，对本病有诊断价值。该试验给患者每日1674kJ热量2-3天，试验前后测定胆红素浓度。研究结果16例GS患者14例（85.7%）同时出现下列三项结果：①试验后胆红素大于34.2μmol/L；②试验后比试验前增加1倍以上；③增加的绝对值大于23.9μmol/L。而同时进行对照研究的正常人、肝实质疾病患者无一例符合上述阳性结果。研究若同时指出，需注意在血清胆红素正常期间本试验往往阴性。另有作者介绍服用酶诱导剂苯巴比妥试验（0.06g日3次，共7天）作为诊断措施之一，但因其对多种肝内胆汁淤性黄疸均有效，故不可靠。最易与GS混淆的疾病是Crigler-Najjar综合征Ⅱ型（CNSⅡ型），二者都是遗传性UGT部分缺乏，可能都属常染色体显性遗传，只是CNSⅡ型少见，黄疸常较深。

GS预后很好，无远期后遗症，寿命不受影响，平时不需要治疗，注意劳逸结合，注意预防和及时治疗感染，不酗酒。当黄疸加重时，可短期服用苯巴比妥。