Grigler-Najjar综合征（CNS）又称先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症，表现为严重黄疸，根据酶缺乏程度分为Grigler-Najjar综合Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型CNS罕见，首由Crigler-Najjar于1952年报道，系肝内UGT1完全缺乏所致。患者是UGT1基因的纯合子，与一种严重缺乏UGT纯合子Gunn大鼠一样，属常染色体隐性基因遗传，患者出生后1-4天即有显著黄疸，胆红素浓度可高达340-770μmol/L（20-40mg/dl），90%为非结合胆红素，短期内出现惊厥、角弓反张等核黄疸，多在出生后18个月内死亡。患者无溶血现象，胆汁无色、无胆红素；肝功能及肝穿刺活组织检查正常。因肝内无UGT1，故对酶诱导剂苯巴比妥无效，用光照疗法或血浆置换，可使黄疸降低，核黄疸减少。

Ⅱ型GNS少见，由1962年Arias发现，又称Arias综合征。系肝内UGT1部分缺乏但不消失，是UGT1基因杂合子，可能属常染色体显性基因遗传。病情较CNS-Ⅰ型轻，血清胆红素浓度约在102-340μmol/L（6-20mg/dl），核黄疸罕见，患者出生后不久出现黄疸，也有在幼年或成年期发病，无神经系统症状，智力发育亦正常。胆汁色黄，有胆红素，肝功能及肝穿刺活组织检查正常。因肝内UGT1部分缺乏，用苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度，临床上可视其对酶诱导剂的治疗反应，来鉴别Ⅰ型和Ⅱ型CNS。