Dubin-Johnson综合征（DJS）又称慢性特发性黄疸，为遗传性结合胆红素增高Ⅰ型，1954年Dubin等首先描述。多数研究资料表明，DJS病人的血缘相近比率很高，属常染色体隐性遗传病，一家可多人患病，患者是DJS致病基因的纯合子，但也有些患者并无家族史。    DJS发病机制是先天性肝细胞排泌结合胆红素的功能障碍，不能将结合胆红素排入胆汁，并反流入血中，对其他一些非水溶性有机阴离子如溴磺肽钠（BSP）、碘造影剂、孟加拉玫瑰红和ICG等的排泄均有缺陷，但肝细胞对胆红素的摄取和结合功能正常，胆酸的排泄因其途径不同而不受干扰。最近研究发现，位于肝细胞毛细胆管的多特异性有机阴离子转运体（canalicular　multispecific　organic　anion　transporter；cMOAT）如MRP2，是多药耐药相关蛋白在微胆管膜上cMOAT的异构体，MRP2依赖ATP转运肝细胞合成的结合胆红素及上述各种有机阴离子进入毛细胆管。DJS是由于人类MRP2基因突变致肝内MRP2缺乏，引起高结合胆红素血症、粪卟啉异构体分布失常和胆汁排泌外源性阴离子复合物障碍等特征性表现。

患者多在青少年期发病，黄疸常轻微，呈现持续或间歇性，尿色加深，右上腹不适或隐痛，乏力，食欲降低等，也有无自觉症状者，因劳累、酗酒、感染或手术后症状加重。肝脏轻度肿大，或有轻微压痛。血清胆红素浓度多在51-85μmol/L（3-5mg/dl），偶可高达257-427μmol/L，其中50%以上为结合胆红素，一般肝功能试验正常。

DJS在临床检验上有4个特征性改变，常作为诊断和鉴别依据：①BSP潴留试验异常。静脉注射45minBSP后，血中潴留量轻度升高（<15%），结合后酯型BSP反流入血中，至90-120min再次升高，呈现双峰曲线，反映了肝脏对BSP最大排泄和转运率（Tm）显著降低。②肝脏有黑色颗粒沉积。腹腔镜下肝脏外观呈现特异的黑褐色或墨绿色（black liverjaundice），肝小叶中央区肝细胞内含有大量黑褐色颗粒，电镜下见黑褐色颗粒位于毛细胆管周围的溶酶体内，但小叶结构正常。这些色素颗粒的来源过去认为是变异溶酶体，脂褐素或黑色素，近重庆医科大学向理科等人研究认为是脂褐素-黑色素复合物。③尿中粪卟啉排泄障碍。正常人24h尿中粪卟啉总排泄量为200mg%，其中异构体Ⅰ占20%，异构体Ⅲ占80%；DJS患者总排泄量虽然正常，但其异构体分布与常人相反，异构体Ⅰ占80%，Ⅲ占20%，表明DJS患者存在有卟啉代谢障碍。④胆囊造影异常。口服法胆囊造影发现，胆囊不显影，为肝细胞排泄碘造影剂障碍所致。

DJS经过及预后良好，没有也不需要特殊治疗，要避免误诊为其他肝胆疾病而进行手术。